Veränderungen im Erbgut (DNA) sind die Ursache für Erbkrankheiten, die von den Eltern auf die Kinder vererbt werden können. Bei Neugeborenen sind diese jedoch nicht so häufig. Ca. 4% aller Kinder sind bereits bei der Geburt von einer Erbkrankheit betroffen. Ein Großteil der Erbkrankheiten tritt erst später, also bei älteren Kindern oder bei Erwachsenen zu Tage.
Die häufigsten erblich bedingten Krankheiten sind unter anderem: Fehlbildungen (Lippen-, Kiefer-, Gaumenspalten, Herzfehler), Trisomie 21/18/13, Mukoviszidose, Bluterkrankheit, Eisenspeicherkrankheit, Faktor V Leiden.
Aber: Auch wenn bestimmte äußere Faktoren in einer frühen Phase der Schwangerschaft, vor allem kurz nach der Befruchtung, auf den Embryo einwirken, können genetische Veränderungen beim Kind entstehen. Solche Faktoren sind vor allem Röntgenstrahlung sowie verschiedenen Wirkstoffe (z.B. manche Krebsmedikamente). Kommt es durch solche Einflüsse zu einer Veränderung im Erbmaterial des Kindes, kann diese später an dessen Nachkommen weitergegeben und dadurch zu einer Erbkrankheit werden.
Unter Umständen trägt jeder auch eine genetische Veranlagung für eine bestimmte Erkrankung in sich. Ob diese dann tatsächlich ausbricht, hängt auch von Umwelteinflüssen ab, wenn man diesen z.B. über eine längere Zeit ausgesetzt ist (Chemikalien, UV-Strahlung, Röntgenstrahlung). Aber auch der persönliche Lebensstil (ungesunde Ernährung – z.B. zu viel Zucker, zu viel tierische Fette und Rauchen/Passivrauchen) spielt eine Rolle.
Treten in Ihrer Familie bestimmte Erbkrankheiten auf, sollten Sie vor der Schwangerschaft mit Ihrem Arzt/Ihrer Ärztin darüber sprechen und ggf. eine humangenetische Beratungsstelle aufsuchen.