Die häufigste Störung bei der Pränataldiagnostik ist das Down-Syndrom (Trisomie 21). Die Häufigkeit des Down-Syndroms hängt vom Alter der Mutter ab, deshalb hat man früher Schwangeren ab 35 Jahren eine Fruchtwasseruntersuchung angeboten, die jedoch sehr ungenau ist, da nur 30 % aller Kinder mit einem Down-Syndrom entdeckt wurden. Frauen ab 35 Jahren sowie Frauen, in deren Verwandtschaft es bereits Fälle mit Chromosomenanomalien gab, sollten sich über diesen Eingriff genau informieren. Die Wahrscheinlichkeit für eine 35 Jährige, ein Kind ohne solche Anomalien zu bekommen, ist mit 99,7 % sehr hoch. Laut Statistik steigt das Risiko, ein Baby mit Chromosomenanomalien zur Welt zu bringen erst ab einem Alter von 40 Jahren und zwar auf 1,4 %. Bei 45-jährigen Frauen liegt es bei 5,2 % und bei den 49 Jährigen bei 15,3 %.
Zum Ausschluss des Down-Syndroms gibt es Blutuntersuchungen, wie z.B. das Erst-Trimester Screening (die Kombination von PAPP-A (Serum-Marker im Blut) und freiem ß-HCG (Hormon)) sowie die Ultraschallmessung der Nackentransparenz des Fötus in der 11. bis 14. Schwangerschaftswoche.
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